天天简讯:遗传风险评分可以改善心脏病发作风险患者的临床识别
遗传变异与心脏病发作的高风险相关,允许计算“多基因风险评分”(PRS),根据患者拥有的变异数量量化患者的
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遗传变异与心脏病发作的高风险相关,允许计算“多基因风险评分”(PRS),根据患者拥有的变异数量量化患者的遗传易感性。
由麻省总医院、麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的研究人员领导的团队最近发现,应用 PRS 可以识别目前未通过标准临床评估识别出的高危患者。
在《美国心脏病学会杂志》上报道的一项研究中,该团队将 PRS 应用于 47,108 名平均年龄为 60 岁且正在美国三个医疗保健系统(马萨诸塞州、宾夕法尼亚州和纽约州)接受护理的人。PRS 与冠状动脉疾病的存在密切相关,冠状动脉疾病是心脏病发作的原因。具体而言,与其余 80% 的人群相比,得分在前 20% 的人群患病的可能性高 1.9 倍。重要的是,那些具有高 PRS 的人并不比其他人更有可能先前被他们的医生认为是高风险。
“我们根据基因确定了一部分人的心脏病发作风险是其两倍。尽管风险升高,但这些人既不太可能被标记为高风险,也不太可能按照我们的常规接受预防性他汀类药物治疗临床实践——在所研究的所有三个卫生系统中的一致发现,”主要作者 Krishna Aragam 医学博士说,他是麻省总医院的心脏病专家和哈佛医学院的医学讲师。
研究人员确定,如果将冠状动脉疾病 PRS 与现行国家指南一起考虑,则可能会建议另外 4.1% 尚未经历过心脏病发作的患者接受降胆固醇他汀类药物。Aragam 博士说:“结合临床评估,我们估计基因检测可以独特地确定大约每 25 名此类患者中就有 1 名需要预防性他汀类药物治疗。”
作者指出,通过基于研究和直接面向消费者的服务,对多基因风险的评估正变得越来越普遍。他们建议计算患者心脏病发作的遗传风险可能有助于改进当前的临床风险评估,特别是在临床不确定的情况下。“在我们目前预防心脏病发作的框架内,我们推测基因检测可能最直接地用于指导患者的临床管理,否则根据标准临床因素会落入中等风险的‘灰色地带’,”Aragam 博士说。
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